红网1月9日讯（潇湘晨报记者 刘少龙 通讯员 刘龄予 李奇）一岁的丽丽（化名）浑身出现罕见的皮肤疾病——全身皮肤起褶皱，面部看起来很像丘吉尔。目前初步诊断，来自邵阳的丽丽患的是皮肤松弛症，更不幸的是，这种疾病目前全世界内无有效的治疗方法。

　　看到别人的笑脸，丽丽也会回报一笑，尽管她笑起来更像一名老太太。丽丽的家人卖掉了老家的房子和一头猪，筹集了2万多元举家来到湖南省儿童医院寻求救助。

　　丽丽母亲朱友弟说，孩子刚生下时，跟正常小孩一样，皮肤柔嫩光滑，富有弹性。3个月大时，丽丽的脸上皮肤开始变硬，不多久出现松弛，首先是脸上，然后是上身，再延续到了臀部和腿部。到1岁时，孩子全身皮肤都已松弛没有弹性，并伴随着褶皱。

　　这一怪病伴随了很多并发症的出现，丽丽患上了肺炎、哮喘，且双侧腹股沟都有疝气。昨天，省儿童医院还检查出孩子患了肺结核，“孩子抵抗力很差，一拉肚子就是十多天，体质越来越差。”朱友弟说。

　　丽丽的主管医生、省儿童医院皮肤病主任汤建萍教授也是头一回碰到这样的病例。“这种病非常罕见，由于没治疗经验，我这几天一直在网络上寻找该病的有关联的资料，向国内外同行咨询。”曾留学美国的汤建萍教授很看重该病的治疗，“现在孩子已出现了一些并发症，如不及时控制和寻找好的治疗方案，孩子恐怕有生命危险。”

　　汤建萍教授表示，首先要确诊孩子到底患的是什么病，从目前情况去看，皮肤松弛症的可能性最大。该病是一种遗传性疾病，一般由三种原因引发：一是常染色体显性遗传，该种遗传特征是每一代都有这样的疾病。第二种是常染色体隐性遗传，该遗传疾病一般发于儿童，不一定每代都发病，只是母体携带了某种不健康基因，遗传给了孩子，同时有很多并发症比如疝气、肺炎、哮喘。从目前情况去看，丽丽的疾病有很大的可能性是由第二种情况引起的；第三种是X性联遗传，但一般只发于男孩。

　　汤建萍教授查询资料后介绍，可能是常染色体隐性遗传基因fibulin5异常，导致孩子的弹力蛋白缺失，引起真皮弹力蛋白的显著改变，使皮肤变得松弛无弹性。

　　由于皮肤松弛，现在护士根本没办法给丽丽进行静脉输液，一打针，血管就滑走了。

　　“目前来看，还没有特殊的治疗方法。皮肤松弛症的整形手术很少成功，但对遗传型能改善外观；康复不复杂但皮肤松弛可以复发。现在做的主要是防止孩子的心肺并发症发生。”汤建萍教授说。

　　得知丽丽的家庭经济很困难后，省儿童医院院长祝益民教授当即表示，先免掉孩子的检查费用。医院将为丽丽的罕见疾病成立联合攻关治疗小组，挂靠在医院的湖南省儿研所和医院几大科室开始联合攻关。

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